Síndrome de Down

Uno de los trastornos genéticos más conocidos, por su gran presencia en comparación a otros trastornos en nuestra población, es el Síndrome de Down.

A pie de calle, poco se conoce este síndrome, pero mucho se habla sobre él, se juzga y se margina, en muchos de los casos, sin llegar a comprender los puntos fuertes que pueden llegar a tener estas personas, todo lo que nos pueden enseñar y aportar.

Los rasgos físicos que conllevan este trastorno son muy característicos: son personas bajitas, generalmente gorditas, al igual que sus dedos; con el pelo muy fino y tirando a rubio, con las orejas grandes y hacia afuera, el paladar demasiado profundo, lengua más gruesa de lo habitual y generalmente, requieren gafas. Tienen el cuello amplio y los mofletes, hinchados.

Respecto a su genotipo, son personas con madurez mental variable, que oscila entre diferentes variables de retraso mental hasta un coeficiente intelectual medio. Suelen tener problemas en el habla, en la audición y en la vista, además de tener una probabilidad más alta de poseer problemas en el corazón o padecer leucemia que cualquier persona sin SD. Su esperanza de vida se sitúa en los 50-60 años, y subiendo debido a los avances que se van conociendo acerca de este trastorno.

Su causa es genética; aunque no se sabe exactamente que lo determina, la edad de la madre puede influir en su aparición. Así, 1 de cada 2000 niños de madres menores de 25 años padecen Síndrome de Down; así como 1 de cada 200 niños de madres mayores de 35 años, y 1 de cada 40 niños de madres mayores de 40 años. Por tanto, a mayor edad se constata más probabilidad de tener un hijo con SD.

Su formación la determina una malformación genética; se trata de una trisomía en el par de cromosomas 21, donde, en vez de tener 2, tienen 3; uno más de lo que toca. Este cromosoma extra también segrega las proteínas y substancias que segregan los otros 2, por lo que hay un exceso de material segregado; este exceso puede altterar el buen funcionamiento del cuerpo y producir hipotonía, problemas de corazón, problemas gastrointestinales, cataratas, diabetes, hipotiroidismo... y puede ser el causante del retraso mental. Su causa genética hace que el síndrome sea un trastorno irreversible, aunque si que podemos mejorar sus funciones mediante estimulación temprana y adaptaciones curriculares.

Desde aquí me gustaría lanzar un llamamiento a la sociedad, para que por fin y de una vez por todas pudieramos integrar a los SD en nuestro mundo sin necesidad de etiquetarlos como personas a evitar ni nada por el estilo. Todos ellos, independientemente de su grado de coeficiente intelectual, son personas con una problemática que no han elegido, y por tanto, ven el mundo desde otra prespectiva de la que todos tendríamos que aprender. A diferencia de lo que mucha gente piensa, el SD no implica necesariamente retraso mental; actualmente tenemos un ejemplo bien claro; el actor Pablo Pineda, un chico que su SD no le ha impedido ser actor y recibir una Concha de Plata por "City of line and death", película en la que ha participado, y licenciado en Educación Especial. Ahí es nada.

Si no son niños ni animales, ¿por que nos empeñamos en tratarlos como tal?